Pyruvatkinase-Defizienz

Diskutiere Pyruvatkinase-Defizienz im Zucht und Genetik Forum im Bereich Katzenzucht und Nachwuchs; Die Pyruvat-Kinase-Definzienz ist eine autosomal-rezessiv erbliche Störung, bei der durch einem Defekt im Pyruvatkinase-Gen die Glykolyse...
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Die Pyruvat-Kinase-Definzienz ist eine autosomal-rezessiv erbliche Störung, bei der durch einem Defekt im Pyruvatkinase-Gen die Glykolyse (Energiegewinnung aus Traubenzucker) gestört ist. Dadurch haben vor allem roten Blutkörperchen eine kürzere Lebensdauer. Katzen, die homozygot in Bezug auf diese Störung sind, leiden dadurch unter mittlerer bis starker Anämie.
PK-Defizienz ist schon länger bei Mensch und Hund bekannt, erst in den 90ern wurde es bei Abessiniern entdeckt und galt bislang als eine rassespezifische Krankheit, die eben Abys und verwandte Rassen wie Somali, Ocicat oder Bengalen betrifft. Diesen Oktober kam jedoch eine Studie raus, die alle möglichen Rassen darauf untersuchte und belegte, dass u.a. auch Norweger, Sibirer, Maine Coons und Singapura (41%!) davon betroffen sind und aus zuchthygenischen Gründen getestest werden sollten, da die Krankheit nicht wirklich behandelbar ist:

"Based upon allelic frequency in random unbiased population sampling, PK testing is recommended for several breeds including Bengals, Egyptian Maus, La Perms, Maine Coon cats, Norwegian Forest cats, Savannahs, Siberians, and Singapuras, in addition to Abyssinians and Somalis. Breeds known to have been derived from Abyssinian crosses such as the Ocicat and novel breed development or out-crossing programs using Bengals or other affected breeds should test as well"*

Nicht darauf getestest werden müssen ältere Rassen wie Perser, Briten, Exotic, Siam oder Burmesen.

Ein Gentest ist bei den gängigen Laboren erhältlich, .

 
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