HCM Gentest

[Borealis]

Ganz aktuell ist eine neue, sehr breit angelegte Studie zu den HCM-Genen (MYBPC3 A31P und R820W), ihrer weltweiten Häufigkeit und ihrer Bedeutung beim Entstehen von HCM rausgekommen.

Auf die beiden HCM-Gene wurden 1855 Katzen aus 28 Rassen sowie Nicht-Rassekatzen weltweit untersucht, 446 davon wurden auch durch ein Echokardiogramm auf HCM untersucht.

Ergebnisse:

Das Vorkommen der Gene MYBPC3 A31P und R820W war auf die Rassen Maine Coon bzw. Ragdoll beschränkt. Sowohl bei Rassekatzen als auch Nicht-Rassekatzen trat HCM auf und die Häufigkeit der Erkrankung stieg mit zunehmendem Alter an. Der Polymorphismus A74T konnte mit keinem Phänotyp in Verbindung gebracht werden. HCM war am häufigsten bei Maine Coons, die reinerbig für die A31P Mutation waren und die Penetranz nahm mit dem Alter zu. Bei Maine Coons war die Penetranz beim mischerbigen Genotyp geringer (0,08 ) im Vergleich zu dem reinerbigen Genotyp P/P (0,58 ).
Schlussfolgerungen:

Die Mutation A31P kommt häufig bei MCO vor. Das hohe Auftreten von HCM bei dafür homozygoten Katzen ist ein Hinweis auf die ursächliche Natur der Mutation A31P. Bei Katzen, die für den Locus A31P mischerbige sind, ist die Penetranz gering, zumindest in jungem Alter. Die Genvariante A74T scheint nicht mit HCM zu korrelieren.

 

[saurier]

Danke für die Infos!!

 

[Canix]

Hi,

Auf die beiden HCM-Gene wurden 1855 Katzen aus 28 Rassen sowie Nicht-Rassekatzen weltweit untersucht, 446 davon wurden auch durch ein Echokardiogramm auf HCM untersucht.

Warum wurden nur 446 davon geschallt? Was bringt mir die Studie von den anderen Tieren, die nicht geschallt wurden?

Für mich hat der Gentest keine Aussagekraft, nach wie vor. Dennoch danke für die Info.

lg Juli

 

[Borealis]

Warum wurden nur 446 davon geschallt?

Vielleicht weil das mindestens 50.000 Euro billiger war? Aber ich hab keine Ahnung. Eventuell bekomm ich es hin, dass ich den vollständigen Text bekomme.

Übrigens hab ich von Dr. Kresken eine nette Email auf meine Fragen bekommen, in der im Großen und Ganzen die allseits bekannte Veröffentlichung von Schinner et al. zitiert wurde. Auch nach erneutem Nachfragen habe ich keine Antwort darauf bekommen, ob man mit einer A31P-positiven Katze ohne Bedenken züchten könne.

Die weltweit führenden Genetiker raten auf jeden Fall davon ab.

 

[Canix]

Vielleicht weil das mindestens 50.000 Euro billiger war? Aber ich hab keine Ahnung. Eventuell bekomm ich es hin, dass ich den vollständigen Text bekomme.

Übrigens hab ich von Dr. Kresken eine nette Email auf meine Fragen bekommen, in der im Großen und Ganzen die allseits bekannte Veröffentlichung von Schinner et al. zitiert wurde. Auch nach erneutem Nachfragen habe ich keine Antwort darauf bekommen, ob man mit einer A31P-positiven Katze ohne Bedenken züchten könne.

Die weltweit führenden Genetiker raten auf jeden Fall davon ab.

Hast du wirklich erwartet, das dir irgendjemand rät mit homozygot Katzen zu züchten? Wer setzt sich denn so in die Nesseln bitte schön? Ist wie letztens bei der Hausärztin meiner Oma, der Hautausschlag von ihr wäre hoch ansteckend. Das muss sie ja sagen, dann ist sie auf der sicheren Seite ;-)

Mir alleine reicht es, wenn ich 1 Züchter kenne mit 3 hcm positiven Katzen, inzwischen alle Tod und alle waren N/N. Der Test ist für Tonne, ich habe meine nicht testen lassen und werde das auch nicht tun, sollte ich mal züchten. Ich gehe schallen und das ist das was für mich zählt.

lg Juli

EDIT: hast du Kresken mal gefragt wie aussagekräftig der HCM Gentest ist? Oder hast du ihn nur gefragt ob man mit homozygottieren züchten könne? Ich habe auch eine Mail von Dr. Kresken hier, so ist es nicht.

 

[Borealis]

Hast du wirklich erwartet, das dir irgendjemand rät mit homozygot Katzen zu züchten?

wenn angeblich kein Zusammenhang zwischen Gentest und einer HCM-Erkrankung besteht und man das wissenschaftlich nachweisen kann, dann wäre das die logische Schlussfolgerung

Mir alleine reicht es, wenn ich 1 Züchter kenne mit 3 hcm positiven Katzen, inzwischen alle Tod und alle waren N/N. Der Test ist für Tonne, ich habe meine nicht testen lassen und werde das auch nicht tun, sollte ich mal züchten. Ich gehe schallen und das ist das was für mich zählt.

Niemand hat behauptet, dass das Gen, auf das bei MCO getestet wird, das einzige ist, das HCM verursachen kann. In allen Studien steht, dass es viele Gene gibt, die HCM verursachen können. Nur eines davon ist bekannt. Das ist so, als würdest Du sagen, dass Du 4 Leute kennst, die nie geraucht haben und trotzdem an Lungenkrebs gestorben sind, und deshalb draus schlussfolgerst, dass Rauchen ungefährlich ist.

Ich hab auch nirgends behauptet, dass der Ultraschall unwichtig wäre - im Gegenteil. Aber mit Katzen zu züchten, die auf A31P positiv sind, halte ich für fahrlässig.

Als reiner Liebhaber würde ich meine Katzen auch nicht gentesten lassen. Wozu auch?

 

[Canix]

Die logische Konsequenz für mich ist, solange es N/N Tiere gibt die positiv sind, solange es Homozygot Tiere gibt die nie HCM bekommen, solange ist der Gentest nichtaussagend.

Es ist doch blödsinn zu sagen, wenn Homozygot Tiere an HCM erkranken ist es genau das eine Gen auf das wir testen, was daran schuld ist. Wenn aber N/N Tiere erkranken, dann ist das Gen noch nicht erforscht, was bei dieser Katze dran beteiligt war und das eine Gen, war dann mal ausnahmsweise nicht dran schuld. Sorry, aber das dreht sich doch auch jeder so wie er es brauch.

Fakt ist, das es eben nicht bewiesen ist, das diese Gen für HCM verantwortlich ist, bzw überhaupt daran beteiligt ist, hatten die bei Experten beraten, auch so gesagt, soweit mir bekannt. Ich sagte bereits auch, ich habe ebenfalls eine Mail von Kresken hier. Nur meine Fragestellung war anders, wenn ich aber zur Antwort bekomme, das ich es richtig verstanden habe, das der Gentest keine aussagekraft auf HCM hat, dann hat er das nicht. Weder N/N noch HCM/HCM.

lg Juli

 

[Borealis]

Der Gentest ist doch nicht verantwortlich dafür, dass die Genetik nicht nach Deinen Vorstellungen funktioniert. Ich weiß nicht, inwieweit Du dich mit Genetik auskennst, aber viele Gene zeigen eine unvollständige Penetranz. Außerdem ist die Expressivität variabel. All das heißt aber nicht, dass das Allel A31P nicht die Ursache für HCM sein kann.

Die Aussage von Kresken und den anderen Vortragenden war, dass das Vorhandensein von A31P keine Aussage darüber zulässt, ob die Katze mit der Mutation tatsächlich an HCM erkrankt. Wenn Du 6 Mal würfelst und würfelst nie eine 6, dann wäre es trotzdem Unsinn zu behaupten, dass man grundsätzlich keine 6 würfeln kann. Genauso ist das mit der Mutation. Man hat sehr wohl nachgewiesen, dass ein Zusammenhang besteht zwischen dem Vorliegen der Mutation und dem Auftreten von HCM. Aber aufgrund der unvollständigen Penetranz und der variablen Expressivität erkranken nicht alle Katzen, die die Mutation tragen.

 

[Canix]

Weist du, bei Experten Beraten ist zu diesem Thema extra ein Züchter aufgestanden und hat gesagt, das es mal idotensicher veröffentlicht werden muss, das der Gentest keine Aussagekraft auf HCM hat. Die experten meinten das es bisher auch gut verständlich ist, sind aber vom Glauben abgefallen, als der Züchter ihnen erklärt hat, das es leider genügend Menschen gibt, die andere als unverantwortlich abstempeln, oder grob fahrlässig, wenn HCM/N oder HCM/HCM Tiere nicht kastriert werden.

Das dies bisher nicht geschehen ist, es nirgendwo idiotensicher zum nachlesen steht und es nach wie vor noch genügend Züchter gibt, die nicht verstehen wollen, dafür kann ich nun auch nichts.

Selbst Laboklin hat auf die Frage eines Züchters hin, wieso sie den Gentest noch anbieten, geantwortet: "solange es Züchter gibt, die den testen lassen wollen, bieten wir den an"

Tja seis drum, wer den unbedingt testen lassen will, soll das tun, ich werde es später nicht tun, irrelevant was andere Züchter von mir halten. Die Szene ist ohnehin ein Haifischbecken in dem der eine, dem anderen fast nichts gönnt.

lg Juli

 

[Borealis]

Irgendwie beschleicht mich der Eindruck, dass das für Dich eine Glaubensfrage zu sein scheint, wem man mehr glauben soll. Ich könnte Dir eine ganze Liste an hochkarätigen Wissenschaftlern nennen, die das ganz anders sehen als die in Düsseldorf Vortragenden und ihre Schlussfolgerungen auch sachlich begründen können.

Was wäre denn, wenn die recht hätten?

Tja seis drum, wer den unbedingt testen lassen will, soll das tun, ich werde es später nicht tun, irrelevant was andere Züchter von mir halten. Die Szene ist ohnehin ein Haifischbecken in dem der eine, dem anderen fast nichts gönnt.

Meinst Du, dass persönliche Befindlichkeiten die passende Herangehensweise an sachliche Fragestellungen sind? In diesem Zusammenhang ist es doch ganz irrelevant, was Du von Züchtern hälst oder ob und wie Du irgendwann mal züchten willst. Ich fände es schön, wenn wir auf der sachlichen Ebene über das Thema diskutieren könnten.

 

[Canix]

Guten Morgen,

Der Gentest ist doch nicht verantwortlich dafür, dass die Genetik nicht nach Deinen Vorstellungen funktioniert.

hier war die sachliche Ebene für mich vorbei.

Ich könnte Dir eine ganze Liste an hochkarätigen Wissenschaftlern nennen, die das ganz anders sehen als die in Düsseldorf Vortragenden und ihre Schlussfolgerungen auch sachlich begründen können.

:mrgreen: :lol: Welt, suchen wir uns also die Experten und Wissenschftler die das Ergenbiss haben, was uns gefällt, oder eher in den Kram passt.

Wieso hast du dann Dr. Kresken überhaupt angeschrieben? Du kennst doch genügend die dir was daürber erzählen können, wozu brauchst du dann Dr. Kreskens Erkenntnisse zum Gentest? :roll:

 

[saurier]

Ich habe das bisher so gehört/gelesen: Der Gentest kann einen möglichen Ort 'abscannen'. Sollte er positiv ausfallen, sollte man das Tier aus der Zucht nehmen, eben weil diese Gen in Verdacht (oder es sogar bewiesen ist?) steht, eine mögliuche HCM-Erkrankung auszulösen.

Sollte der Test negativ sein, bedeutet das aber im Umkehrschluss nur, dass eben dieses eine Gen nicht betroffen ist, wohl aber die Möglichkeit besteht, dass andere (nicht getrestete) Gene HCM auslösen, weswegen die Katze zusätzlich regelmäßig geschallt werden sollte.

Das ist wie mit: Alle Dackel sind Hunde, aber eben nicht umgekehrt.

Außerdem ist der Test für viele Rassen nicht aussagekräftig, weil bei ihnen nicht so intensiv wie bei den Maine Coons geforscht worden ist.

Wenn ich die letzten Beitrgäg jetzt aber richtig verstanden habe, ist es angeblich gar nicht wirklich sicher, dass der positiver HCM-Gentest dazu führen sollte, dass man die Katzen aus der Zucht nimmt, weil es nach der Studie eigentlich keinen nachgewiesenen Zusammenhang gibt oder habe ich da jetzt etwas missverstanden?

 

[Borealis]

Hallo Juli,
Du hattest weiter vorne geschrieben:

Die logische Konsequenz für mich ist, solange es N/N Tiere gibt die positiv sind, solange es Homozygot Tiere gibt die nie HCM bekommen, solange ist der Gentest nichtaussagend.

Darauf hab ich mich bezogen, als ich das mit Deinen Vorstellungen von Genetik geschrieben habe. Für mich steckt da die Vorstellung dahinter, dass es ein Merkmal gibt (in unserem Falle HCM), das durch ein bestimmtes Gen (hier A31P) verursacht wird. Ist das Gen da, bekommt die Katze HCM, ist es nicht da, dann bekommt sie keine HCM - d.h. Gen da = Merkmal da, Gen nicht da = Merkmal nicht da. Diese Vorstellung ist falsch, wenn man denkt dass das immer so ist.

Es stimmt so ein Stück weit für PKD. Trägt eine Katze die PKD1-Mutation, dann erkrankt sie auch an PKD. Wobei es bei dieser Erkrankung auch so ist, dass es Katzen gibt, die nicht die bekannte PKD1-Mutation tragen, trotzdem aber an PKD erkranken. Wie bei HCM gibt es weitere, noch nicht bekannte Mutationen. Daraus den Schluss zu ziehen, dass der Gentest nichts taugt, ist unsinnig.

Bei HCM ist es nun mal so, dass es viele unterschiedliche Mutationen gibt, die zu HCM führen können, von denen man aber nur 2 testen kann. Dass eine Katze, die keine der beiden bekannten Mutationen trägt, keine HCM bekommen kann, wäre eine falsche Schlussfolgerung, weil es eben noch weitere Ursachen gibt, auf die man nicht testen kann.

Auf der anderen Seite muss eine Katze, die die A31P-Mutation trägt, nicht zwingend an HCM erkranken, weil weitere Faktoren den Ausbruch der Krankheit beeinflussen (Thema Penetranz). Allerdings besteht ein hohes Risiko, besonders wenn die Katze reinerbig für die Mutation ist. Das haben mehrere Studie so bestätigt. Dazu kommt, dass die Schwere der Krankheit und das Auftreten von Krankheitsanzeichen variabel ist (Expressivität).

suchen wir uns also die Experten und Wissenschftler die das Ergenbiss haben, was uns gefällt, oder eher in den Kram passt.

ich lese die Studien üblicherweise im Orginal und schaue dann, welche Schlussfolgerungen mir logisch erscheinen. Da ich keine Katzen mit einem der HCM-Gene besitze und regelmäßig schallen lassen, habe ich kein persönliches Interesse daran, mir das zurecht zu biegen.

Ich habe das bisher so gehört/gelesen: Der Gentest kann einen möglichen Ort 'abscannen'. Sollte er positiv ausfallen, sollte man das Tier aus der Zucht nehmen, eben weil diese Gen in Verdacht (oder es sogar bewiesen ist?) steht, eine mögliuche HCM-Erkrankung auszulösen.

Sollte der Test negativ sein, bedeutet das aber im Umkehrschluss nur, dass eben dieses eine Gen nicht betroffen ist, wohl aber die Möglichkeit besteht, dass andere (nicht getrestete) Gene HCM auslösen, weswegen die Katze zusätzlich regelmäßig geschallt werden sollte.

Das ist wie mit: Alle Dackel sind Hunde, aber eben nicht umgekehrt.

richtig.

Wenn ich die letzten Beitrgäg jetzt aber richtig verstanden habe, ist es angeblich gar nicht wirklich sicher, dass der positiver HCM-Gentest dazu führen sollte, dass man die Katzen aus der Zucht nimmt, weil es nach der Studie eigentlich keinen nachgewiesenen Zusammenhang gibt oder habe ich da jetzt etwas missverstanden?

nein, es wurde nur bei der Mutation A74T kein Zusammenhang gefunden. In der ersten Studie zu dieser Mutation wurde ein Zusammenhang vermutet, der in neueren Studien aber nicht bestätigt wurde. Vor allem bei A31P wurde von der neuesten Studie, bei der sehr viele Katzen untersucht wurden, der ursächliche Zusammenhang mit HCM bekräftigt.

 

[Canix]

nein, es wurde nur bei der Mutation A74T kein Zusammenhang gefunden. In der ersten Studie zu dieser Mutation wurde ein Zusammenhang vermutet, der in neueren Studien aber nicht bestätigt wurde. Vor allem bei A31P wurde von der neuesten Studie, bei der sehr viele Katzen untersucht wurden, der ursächliche Zusammenhang mit HCM bekräftigt.

Hi,

redest du hier von der Studie in der angeblich 1855 Katzen untersucht wurden? Das ist so schon einmal falsch, denn man kann gar nichts nachvollziehen, wenn diese Katzen nicht auch gleichzeitig geschallt wurden ;-) und 446 wurden gerade geschallt, also ist das die tatsächliche Anzahl an Katzen, die man angeben sollte.

Wie ich dir auch schon sagte, ich habe selber eine Antwort von Dr. Kresken hier :-D Wenn du meinst, das die bei Experten Beraten falsch lagen, dann kann ich daran nichts ändern, kann dann aber nach wie vor nicht nachvollziehen, wieso du Dr. Kresken überhaupt angeschrieben hast.

lg Juli

 

[saurier]

Danke @Silke , dann habe ich es beim ersten Lesen doch richtig verstanden.

 

[yankeecats]

redest du hier von der Studie in der angeblich 1855 Katzen untersucht wurden? Das ist so schon einmal falsch, denn man kann gar nichts nachvollziehen, wenn diese Katzen nicht auch gleichzeitig geschallt wurden ;-) und 446 wurden gerade geschallt, also ist das die tatsächliche Anzahl an Katzen, die man angeben sollte.

Und in der Münchner Studie die behauptet der Gentest habe keine Bedeutung, wurden 83 Maine Coon einbezogen, im Vergleich zu nun schon 3 Studien die den Zusammenhang zwischen der A31P-Mutation und HCM bestätigen, mit 164, 332 und 446 Katzen.

Außerdem ist der Test für viele Rassen nicht aussagekräftig, weil bei ihnen nicht so intensiv wie bei den Maine Coons geforscht worden ist.

Die A31P-Mutation wurde bis auf einzelne Ausnahmen nur bei Maine Coon gefunden, und ist deshalb für andere Rassen nicht aussagekräftig, da es eine rassespezifische Mutation ist.

 

[Canix]

Hi Yankee Cats,

das ist jetzt zwar Off topic, aber

was meinst du wie hoch ist das HCM Risiko, wenn man N/N Tiere hat, aber im stammi sich HCM positiv geschallte Katzen befinden?

lg Juli

 

[Borealis]

was meinst du wie hoch ist das HCM Risiko, wenn man N/N Tiere hat, aber im stammi sich HCM positiv geschallte Katzen befinden?

ich weiß zwar nicht, was die Frage mit dem Gentest zu tun hat, aber das Risiko kann man relativ einfach berechnen, wenn man weiß wo im Stammi die HCM-Erkrankten stehen und wieviele Verwandte betroffen sind. Ob ein Nachkomme dann tatsächlich HCM bekommen wird oder nicht, weiß man deshalb noch lange nicht. Weil es eben nur eine Risikoabschätzung ist.

Im Übrigen hab ich Kresken angeschrieben, weil ich von ihm und nicht über Dritte wissen wollte, was genau seine Meinung zum Gentest ist. Warum findest Du das so wissenswert?

 

[Canix]

ich weiß zwar nicht, was die Frage mit dem Gentest zu tun hat, aber das Risiko kann man relativ einfach berechnen, wenn man weiß wo im Stammi die HCM-Erkrankten stehen und wieviele Verwandte betroffen sind. Ob ein Nachkomme dann tatsächlich HCM bekommen wird oder nicht, weiß man deshalb noch lange nicht. Weil es eben nur eine Risikoabschätzung ist.

Einfache Antwort: Weiß ich, das ein HCM positives tier im Stammi ist, so gehört die Katze mit dem Stammbaum nicht in die Zucht. Ist Selektion bei mir ;-) bei manchen Tieren kann man es noch im Internet nachlesen. Hat nix mit dem Gentest zu tun, ich sagte ja war Off Topic.

Im Übrigen hab ich Kresken angeschrieben, weil ich von ihm und nicht über Dritte wissen wollte, was genau seine Meinung zum Gentest ist. Warum findest Du das so wissenswert?

Weil du geschrieben hast, das du mir genügend nennen kannst, die anderer Meinung als Kresken sind, deshalb.

lg Juli

 

[Borealis]

Einfache Antwort: Weiß ich, das ein HCM positives tier im Stammi ist, so gehört die Katze mit dem Stammbaum nicht in die Zucht. Ist Selektion bei mir ;-) bei manchen Tieren kann man es noch im Internet nachlesen. Hat nix mit dem Gentest zu tun, ich sagte ja war Off Topic.

Hm ... da kommt es aber drauf an, wie weit man mit seinen Recherchen zurückgeht (5,7 oder gar 10 Generationen???) und wie bereitwillig die Züchter mit Infos rausrücken oder überhaupt wissen, ob HCM bei ihrer Nachzucht vorkommt. Ich könnte wetten, dass Du kaum eine MCO finden wirst, bei der in den letzten 5 Generationen alle Katzen bis zum Alter von 6 Jahren geschallt sind, und die einen völlig sauberen Stammbaum hat.