Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit

Diskutiere Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit im Zucht und Genetik Forum im Bereich Katzenzucht und Nachwuchs; Heike, du hast recht. Das ist mein Fehler. HCM positiv (heterozygot) x HCM positiv (heterozygot) = 25 % HCM positiv (homozygot), 50 % HCM positiv...
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #61
Heike, du hast recht. Das ist mein Fehler.

HCM positiv (heterozygot) x HCM positiv (heterozygot) = 25 % HCM positiv (homozygot), 50 % HCM positiv (heterozygot), 25 % HCM negativ.

Natürlich vorsicht mit Prozentzahlen, das ist nur die Wahrscheinlichkeit.

Dummer Fehler von mir, das ärgert mich.

Grüße
Frank
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #62
Kein Thema - ich war nur gerade erstaunt, weil du so entschieden und 'polterig' warst :wink: - kannte ich gar nicht von dir :lol:. *knuff*
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #63
Wollen wir uns an Kleinigkeiten hochziehen?
Fakt ist:
Hat ein Elterntier HCM (heterozygot) dann hat die Hälfte der Nachkomme auch HCM.
Haben beide Elterntiere HCM (heterozygot) dann haben alle Nachkommen HCM.
Hat ein Elterntier HCM (homozygot) dann haben alle Nachkommen HCM.

das sind meiner Meinung nach keine Kleinigkeiten, weil die Schlussfolgerungen nicht richtig sind. Die fett markierte Zeile stimmt nicht = ist falsch. Ist das jetzt deutlich genug?

Und die variable Penetranz ist nicht mehr als ein nettes Wort, wenn da eigentlich dahinter steht, dass man es noch nicht genau weiß. Das Problem daran ist nämlich, dass manche Züchter folgendes schlussfolgern: da schließlich nicht alle Tiere erkranken, ist der Gentest Quatsch und man kann munter mit Katzen züchten, die im Gentest positiv sind.

Deshalb lohnt es sich sehr wohl, das Thema genauer zu beleuchten.

edit: hab jetzt erst gesehen, dass das schon geklärt war.
 
Zuletzt bearbeitet:
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #64
Ist der Gentest nicht generell quatsch?
Soweit ich das gelesen habe ist und bleibt das non plus ultra Schallen in regelmäßigen Abständen, je nach Rasse.

Grüße
Frank
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #65
Was mich verwundert ist, das es auch bei Canadien Sphynx relativ viel HCM Tiere gibt.

da steckt die Gendrift dahinter, d.h. in einer Rasse mit kleiner effektiver Zuchtpopulation kann es viel schneller zur Ausbreitung von Genen kommen als in einer großen.
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #66
Naja, Quatsch ist der Test nur, wenn man ihn als alleinigen Indikator sieht. Aber ein positiver Test (zumindest bei den Rassen, für die er zugelassen ist) heißt ja, dass das Tier definitiv nicht vollauf gesund ist.

Jetzt aber den Umkehrsschluss zuzulassen, dass alle Tiere, die negativ getestet sind, als 'gesund' zu betiteln, ist das Problme an der Sache. Denn eine negativ getestete Katze kann eben trotzdem erkranken. Daher sollte man zusätzlich schallen.
 
Zuletzt bearbeitet:
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #67
Ist der Gentest nicht generell quatsch?
Soweit ich das gelesen habe ist und bleibt das non plus ultra Schallen in regelmäßigen Abständen, je nach Rasse.

generell als Quatsch würde ich ihn nicht bezeichnen. Er sagt nur nicht viel aus, wenn eine Katze im Gentest negativ ist. Mit einer Katze jedoch, die ein Allel trägt, das bei einer bestimmten Gruppe im Zusammenhang mit HCM steht, würde ich nicht züchten.

D.h. gerade bei im Gentest negativen Katzen ist der Ultraschall vor allem im höheren Alter entscheidend.
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #68
Vielleicht noch mal kurz zu dem Gentest: Ich zitiere hier mal etwas zu den Mutationen


A31P (Gen I)
Es wurden 83 Maine Coons aus Süddeutschland auf die A31P Mutation getestet. 21,7 %
waren im Test positiv, 78,3 % negativ. 83,3 % der genetisch positiven waren im Ultraschall
aber phänotypisch negativ.
Nur 16,7 % der genetisch positiven Katzen waren im Ultraschall
auch wirklich betroffen. Von den genetisch negativen getesteten Maine Coon waren 13,9 %
im Ultraschall an HCM erkrankt. Da das Alter der Tiere über 5 Jahre lag, sind die Zahlen
sicherlich sehr repräsentativ.

Merke: Nur jede fünfte im Gentest positive Katze war auch herzkrank!

A74T (Gen II)
Hier sind die Zahlen vergleichbar. Die Mutation A74T wurde bei 35,4 % der 79 Maine Coon
nachgewiesen. 78,6 % dieser Katzen wiesen in der Echountersuchung keine HCM auf.
Andersherum: 76,5 % der an HCM erkrankten Maine Coon-Katzen trugen das gesunde Allel
G/G, was darauf hinweist, dass von weiteren oder anderen kausalen Mutationen oder
zusätzlichen Einflüssen ausgegangen werden muss.

Merke: Dreiviertel der an HCM erkrankten Katzen waren genetisch unauffällig!

Quelle: Dr. Jan-Gerd Kresken: Katzenherzen, in: Succidia AG- Darmstadt (Hrsg.): hundkatzepferd 03/2010, Seite 6 - 8.

Wenn man sich diese Zahlen ansieht ... wird für klar, wohin man den Gentest stecken kann ...
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #69
Hallo,
auf dem Stand der Studie von Schinner et.al (2008 ) blieb es nicht. Ich zitiere aus einer Studie von Mary t.al. (2010):

"In conclusion, the MYBPC3-A31P mutation is highly prevalent in European Maine Coon cats and seems specific to this feline breed although potential marginal events may occur. The majority of affected Maine Coon cats carry one or two copies of the A31P mutation, suggesting a strong causative relationship between this mutation and HCM in the Maine Coon breed. The prevalence of HCM in cats homozygous for the mutation is much higher than in cats heterozygous for the mutation. However, the disease penetrance at 2.6 years is incomplete. Lastly, as several affected cats are homozygous wild-type for the mutation, it is highly likely that other causes (genetic or not) are also responsible for the disease in the Maine Coon breed."

Sehr viele europäische Maine Coon tragen also die MYBPC3-A31P-Mutation und es besteht ein erhöhtes Risiko für diese Tiere an HCM zu erkranken, auch wenn die Penetranz bei im Durchschnitt 2,6 Jahre alten Katzen gering ist. Natürlich wäre es für die Maine Coon-Züchter schöner gewesen, wenn das Gen belanglos wäre, aber so ist es leider nicht.

Auch in einer wird festgestellt, dass das MYBPC3-A31P-Gen HCM verursacht, aber dass die Penetranz in heterozygoten Tieren sehr gering ist und eine Erkrankung bei homozygoten wahrscheinlicher ist. Die Schlussfolgerungen für Züchter gemäß der Autorin:

"Furthermore, due to the high probability of developing fHCM in the p.A31P cMyBP-C homozygous cats the ‘production’ of homozygous MC cats should be avoided. Thus, although genotyping of the p.A31P cMyBP-C mutation can not stand alone in limiting fHCM in MC, it is very important that breeders are aware of the genotype status and breeders should be informed of breeding recommendations. Breeding recommendations concerning this genetic variant are still controversial."

Es sollte also zumindest verhindert werden, dass für das Gen homozygote Kitten geboren werden.

fasst das ganze Thema sehr schön zusammen (leider auf Englisch).
 
Zuletzt bearbeitet:
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #70
Ich will hier nur mal kurz "Danke" sagen für die vielen Infos.
Ich finds einfach spannend und hoffe, dass ihr noch lang weiter diskutiert. :)
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #71
Hallo,
da viele Menschen Schwierigkeiten haben, wissenschaftliche Texte auf Englisch zu lesen, hab ich mal das Wichtigste aus der von Prof. Leslie Lyons (führende Forscherin für Katzengenetik) vom July 2010 übersetzt:

"Two recent papers have shown that not all Maine Coon cats with the A31P mutation get HCM (3, 4) and one of those papers has mistakenly interpreted this lack of penetrance as being evidence that the A31P mutation is not causal (4). This interpretation is misleading, the statements below should help clarify the role of the A31P mutation in Maine Coon HCM."

"Zwei aktuelle Arbeiten zeigten, dass nicht alle Main Coons mit der A31P-Mutation HCM bekommen und eine dieser Arbeiten wurde fälschlicherweise so interpretiert, dass die mangelnde Penetranz ein Hinweis dafür sei, dass die A31P-Mutation nicht ursächlich ist. Diese Interpretation ist irreführend, die folgenden Ausführungen sollten dabei helfen, die Rolle der A31P-Mutation bei Maine Coons klarzustellen."

Die Schlussfolgerungen der Autorin für Züchter:

"With the A31P mutation, every cat that has the mutation is at risk for developing HCM and every cat with the mutation will pass it on to some or all
of its offspring. Cats that are homozygous for the A31P mutation will definitely pass the mutation to their offspring. The homozygous cats are at high risk of developing severe HCM. Cats that are heterozygous for the mutation should not be bred unless they have other qualities that are either highly beneficial or necessary to the breed. Kittens that test negative for the mutation should be used to replace them in the gene pool."

"Jede Katze mit der A31P-Mutation hat ein Risiko HCM zu entwickeln und jede Katze mit der Mutation wird diese an einige oder alle ihrer Nachkommen vererben. Katzen, die homozygot für die A31P-Mutation sind, werden die Mutation auf alle Fälle an ihre Nachkommen weitergeben. Homozygote Katzen haben ein hohes Risiko schwere HCM zu entwickeln. Mit Katzen, die heterozygot für die Mutation sind, sollte nur dann gezüchtet werden, wenn sie Eigenschaften besitzen, die entweder außerordentlich vorteilhaft oder notwendig für die Rasse sind. Kitten, die auf die Mutation negativ getestet werden, sollten dafür verwendet werden, sie im Genpool zu ersetzen."
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #72
Dankööööööö
mx25.gif
!!!!!
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #73
Auch hier gehen Spezialisten davon aus, dass nach 4 Generationen, die sorgfältig untersucht wurden, kein erhöhtes Risiko für HCM besteht.

Hallo Silke,

gibt es dazu irgendeine Quelle? Das würde mich wirklich interessieren! :)
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #74
Hallo Maren,
tut mir leid, ich find's nicht mehr, wo ich das gelesen habe. Ich dachte, das wäre mal auf den Seiten von Kresken gestanden, aber die sehen inzwischen ganz anders aus als ich in Erinnerung habe.
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #75
Ach schade. Trotzdem danke für's Suchen/Nachgucken! :)

Dann frage ich mal eine Freundin von mir, ob die da was zu weiß.
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #76
Beim googeln bin ich auf das hier gestoßen, aber leider ist dort keine Quellenangabe vermerkt.

Finde das aber eine sehr interessante Feststellung, wäre toll wenn jemand die Quelle dazu heraus bekommen würde und hier posten!
 
  • Erbkrankheiten und Nachweisbarkeit Beitrag #77
Super Thema, auch wenns schon bisschen älter ist. Gerade weil ich erst letzte Woche nen Rüffel von ner Somalizüchterin bekommen habe, dass HCM-Tests ih ihrer Rasse absoluter Quatsch seien.
Ich hatte also doch recht :)
 
Thema:

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